Новости

   С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг (обследование) на врождённые и наследственные заболевания. Ранее все дети сразу после рождения проходили скрининг только на пять заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Теперь по капельке крови из пяточки новорождённого ребёнка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний.
   Прошли первые 2 месяца работы по новым правилам, все маршруты определены, процессы выстроены и можно «разложить всё по полочкам», подробно разъяснить будущим родителям суть и смысл расширенного неонатального скрининга.

 
Зачем это нужно?
Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей.
- Я работаю в системе родовспоможения почти сорок лет и с уверенностью могу сказать: нет большего счастья для родителей, чем рождение здорового ребёнка, и нет большей печали, чем когда малыш появляется на свет с каким-то серьёзным заболеванием. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова.

 
Как работает скрининг?
Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека.
Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское.
Врождённый гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития ребёнка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддаётся гормональной терапии.
Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни.
При спинальной мышечной атрофии (СМА) постепенно «отмирают» все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. К несчастью, болезнь даёт о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Нужно ли говорить, к каким последствиям это может привести, если своевременно, в раннем возрасте, не провести терапию СМА?
Врождённый иммунодефицит (ВИД) делает ребёнка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно. Но ещё боле неприятное проявление врождённого иммунодефицита - негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред.

 
Что необходимо знать?
Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила
проведения расширенного неонатального скрининга.
- Обследование новорождённого проводится только с письменного согласия его родителей (законных представителей).
- Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных - на седьмые сутки.
- Медсестра забирает кровь из пяточки ребёнка на специальные тест-бланки. На тест-бланках указывается информация о новорождённом.
- После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врождённых заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики (г. Томск), там выполняют исследование ещё на 31 заболевание.
- Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребёнка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.
- Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врождённую патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребёнка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории. У ребёнка повторно возьмут кровь и отправят её в Медико-генетический научный центр им. Бочкова (г. Москва). В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания.
- Наконец, важное уточнение: все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт средств бюджета.