Накануне отмечался Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Это редкое генетическое заболевание (1 случай на 5000 новорождённых) вызвано дефектом в гене, который производит белок дистрофин, отвечающий за нормальное сокращение и расслабление мышц. Со временем мышцы становятся слабее, постепенно поражается всё тело, включая сердце и дыхательную систему. Заболевают МДД преимущественно мальчики.

Организация Объединённых Наций призвала регулярно напоминать о мышечной дистрофии Дюшенна, активно повышать осведомлённость родителей и врачей о признаках болезни и необходимости своевременной диагностики. А широкая общественность должна знать о проблемах и потребностях, с которыми сталкиваются семьи, где есть больные МДД. Знания позволяют нам всем лучше понимать людей, страдающих редкими заболеваниями, и испытывать к ним больше сочувствия.

Главный детский невролог Минздрава НСО, заведующая детским неврологическим отделением Новосибирской областной больницы кандидат медицинских наук Наталья Викторовна Ганина согласна с тем, что осведомлённость медработников о редких генетических заболеваниях действительно необходимо повышать постоянно.

- Редкие болезни встречаются в практике далеко не каждого врача, что вполне естественно. И, если вы никогда прежде не видели такого пациента, существует вероятность, что, когда он окажется у вас на приёме, вы не сразу заподозрите у него редкую болезнь. Между тем, крайне важно поставить диагноз как можно раньше, чтобы раньше начать лечение, - подчёркивает Наталья Ганина.

Общие знания о мышечной дистрофии Дюшенна должны быть у врачей различных специальностей: педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов, инфекционистов, неврологов. При наличии определённых маркёров (в частности, повышение уровня креатинфосфокиназы) на фоне особенностей физического развития ребёнка и его походки, следует направлять пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Лечением МДД занимаются неврологи, кардиологи и реабилитологи.
В Новосибирской области в настоящее время под наблюдением врачей находятся 20 пациентов разных возрастов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна».
Коль скоро это заболевание связано с патологией гена, вылечить мышечную дистрофию Дюшенна полностью не представляется возможным. В то же время можно снизить тяжесть течения болезни и скорость её прогрессирования. Вот почему так важно выявить МДД до появления необратимых клинических проявлений.

По словам главного невролога Новосибирской области, возможность лечения мышечной дистрофии Дюшенна впервые появилась только в 21-м веке. Наука продолжает поиски эффективных способов справиться с болезнью, что даёт надежду на улучшение печальных прогнозов. Каждый новый препарат – большой прорыв. Но ещё важнее, как считает Наталья Ганина, - научиться предотвращать болезнь у детей с генетическим дефектом, это задача для будущих поколений учёных и врачей.