Раньше все дети сразу после рождения проходили скрининг только на пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

— Теперь по капельке крови из пяточки новорожденного ребенка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний, — говорит Ольга Быкадорова, Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорожденных перинатального центра Новосибирской областной больницы.
Подробнее: в материале https://ngs.ru/text/health/2023/03/23/72146279/