Им нельзя заниматься активными видами спорта и поднимать тяжести. Эти люди делают себе инъекции три раза в неделю — всю жизнь. Раньше они доживали до взрослого возраста инвалидами. Сейчас продолжительность их жизни — при правильном лечении — такая же, как у обычных жителей России.

В России 9, 5 тысяч больных гемофилией. В Новосибирской области 95 взрослых и 45 детей. Каждый год количество таких пациентов растет. Пока что гемофилию нельзя вылечить, но, вероятно, в будущем ученые придумают как «починить» эту генную поломку.

Антон Енин, житель Новосибирска, родился 30 лет назад. Ни у кого в роду ни по материнской, ни по отцовской линии больных гемофилией не было. Когда ему исполнилось 1,5 года, родители заметили гематому под плечом. В больнице взяли кровь из пятки и увидели, что кровотечение долго не останавливается. Обследование в Новосибирской областной больнице подтвердило диагноз: гемофилия формы А тяжелой степени.

Что такое гемофилия? В организме здорового человека есть белок, который отвечает за сворачиваемость крови. Если вы порезали палец, то кровь перестанет бежать через 1-3 минуты. Это работа белка, который есть в организме благодаря особым генам. В том случае, если этот ген поврежден, белка будет недостаточно. А значит, у таких людей возможны кровотечения из-за любых ран и ушибов. Это и есть гемофилия.

Кровоизлияния могут произойти в суставы, мягкие ткани, внутренние органы. У новорожденных детей гемофилия проявляется в виде гематомы мягких тканей головы, образующиеся при прохождении головы ребенка через родовые пути, кровоточивости из пуповины и синяков после любых инъекций.

Вера Николаевна Сибирцева, врач-гематолог высшей категории Новосибирской областной больницы: «Гемофилией болеют только мужчины, а женщины являются передатчиками или, их еще называют, кондукторами болезни. У больного мужчины рождается либо здоровый сын, либо девочка, которая с вероятностью 50% будет являться носителем болезни.
Если у женщины, носительницы болезни, рождается сын или дочь, вероятность того, что они будут иметь поврежденный ген — 50%.

Случай мамы Антона называют спорадической мутацией — когда четкой наследственности в болезни нет. Младший брат Антона тоже болен гемофилией, однако никто из родственников кровотечениями не страдал. В генах Антона и его брата произошла поломка, при которой перестал вырабатываться белок, ответственный за сворачиваемость крови.

Антон Енин: «Лечиться я начал с 17 лет. Сначала принимал лекарства на основе донорской крови, сейчас это препараты, полученные путем генной инженерии. Если делать все, как прописал врач, то удается поддерживать уровень белка, отвечающего за свертываемость крови, на необходимом уровне. Раньше были перебои с лекарствами; и качества они похуже были. Сейчас гораздо лучше. Я работаю, но спортом не занимаюсь. Некоторые суставы у меня частично повреждены».

В 1968 году в мире ученые разработали первые промышленно производимые препараты из донорской крови, включающие активный белок, которого не хватает больным гемофилией. С 2004 года в России все больные гемофилией получают бесплатную терапию. Как правило, это инъекционные препараты из донорской крови или полученные путем генной инженерии.

В крупных городах России люди создали сообщества больных гемофилией. Представители таких сообществ проводят встречи для взрослых пациентов и родителей детей, больных гемофилией. Специалисты разных профилей рассказывают больным о том, какой образ жизни стоит вести, как и когда ставить себе инъекцию, как избежать кровотечений и сделать жизнь больного гемофилией более комфортной.

Если раньше основной проблемой для больных гемофилией была качественная терапия, то сейчас это социальные проблемы. Не всегда у этих людей есть возможность получить хорошие образование и работу, создать семью и регулярно получать полноценную реабилитацию, лечение в санаториях и на курортах.

Источник иллюстрации:hemophilia.ru